基因复制驱动植物特化代谢多样性形成的机制

doi:10.16178/j.issn.0528-9017.20260609

摘要/Abstract

摘要：

植物特化代谢物具有高度丰富的结构类型和显著的谱系特异性，广泛参与植物防御、环境适应及种间互作，同时也是药物、食品和天然产物开发的重要资源。基因复制通过产生冗余遗传材料，为代谢酶突破原有功能约束并获得新催化活性提供了重要基础，是植物特化代谢多样性形成的核心驱动力之一。不同复制模式在复制尺度、基因组位置及选择约束方面存在差异，可分别促进代谢网络的整体保留、酶基因家族的快速扩张及表达调控环境的改变。复制基因产生后，可经历基因丢失、假基因化、剂量保留、亚功能化和新功能化等不同命运，并通过调节代谢通量、改变底物与产物特异性、重塑表达和亚细胞定位以及促进代谢支路与生物合成基因簇形成，增加特化代谢物在含量、结构和时空分布上的多样性。本综述系统阐述了植物基因复制的主要模式及其代谢演化特征，梳理了重复基因的保留与功能分化机制，重点总结了基因复制驱动代谢骨架创新、结构修饰多样化和新代谢途径形成的代表性研究进展，并对祖先酶重构、泛基因组分析及合成生物学应用等发展方向进行了展望，以期为解析植物化学多样性的进化基础及特化代谢资源的开发利用提供理论参考。

关键词: 基因复制, 植物特化代谢, 新功能化, 酶功能分化, 生物合成基因簇, 代谢进化

Abstract:

Plant specialized metabolites exhibit remarkable structural diversity and pronounced lineage specificity. These compounds play important roles in plant defense，environmental adaptation，and interspecific interactions，and also represent valuable resources for the development of pharmaceuticals，foods，and natural products. By generating redundant genetic material，gene duplication enables metabolic enzymes to escape ancestral functional constraints and acquire novel catalytic activities，thereby serving as a major driving force in the diversification of plant specialized metabolism. Different modes of gene duplication vary in genomic scale，chromosomal location，and selective constraints，and consequently contribute differently to the coordinated retention of metabolic networks，the rapid expansion of enzyme families，and the remodeling of regulatory environments. Following duplication，gene copies may undergo loss，pseudogenization，dosage retention，subfunctionalization，or neofunctionalization. Through these evolutionary fates，duplicated genes promote metabolic diversity by altering pathway flux，modifying substrate and product specificity，reshaping expression patterns and subcellular localization，and facilitating the emergence of new metabolic branches and biosynthetic gene clusters. This review summarizes the major modes of gene duplication in plants and their evolutionary consequences for specialized metabolism，outlines the mechanisms underlying the retention and functional divergence of duplicated genes，and highlights representative advances in which gene duplication has driven the innovation of metabolic scaffolds，diversification of structural modifications，and emergence of new biosynthetic pathways. Future directions，including ancestral enzyme reconstruction，pan-genome analysis，and synthetic biology applications，are also discussed. This review provides a conceptual framework for understanding the evolutionary basis of plant chemical diversity and for facilitating the discovery and utilization of specialized metabolic resources.

Key words: gene duplication, plant specialized metabolism, neofunctionalization, enzyme functional divergence, biosynthetic gene cluster, metabolic evolution

中图分类号:

Q946.8

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图/表 3

参考文献 33

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[33]	Maeda H A， Fernie A R. Evolutionary history of plant metabolism［J］. Annual Review of Plant Biology，2021，72（4）：185-216.

植物种类	代谢物类型	复制/演化方式	代表基因或家族	主要代谢结果	参考文献
苹果族植物	三萜	全基因组复制及后续分化	OSC、CYP450	通路共选择与功能招募，形成谱系和发育阶段特异的三萜化学型	［10］
十字花科	硫代葡萄糖苷	全基因组复制与串联复制	CYP79、MAM、AOP等	侧链延伸与修饰反应分化，扩大硫代葡萄糖苷结构多样性	［11］
楤木	三萜皂苷	基因丢失与串联扩张	DDS、CYP72A、CSLM、UGT73	DDS功能性丢失导致达玛烷支路缺失，修饰酶扩张促进齐墩果烷皂苷多样化	［18］
十字花科植物	苯酰化黄酮醇	近期基因复制与新功能化	FPT2	获得新的苯酰基转移活性，形成saiginols	［22］
咖啡属	咖啡因	连续串联复制与新功能化	N-甲基转移酶	形成连续甲基化酶系统，推动咖啡因途径独立演化	［23］
刺人参	达玛烷型三萜骨架	复制与新功能化	OeOSC14	关键位点改变，将祖先多功能三萜环化酶（OSC）固定为达玛双烯醇特异性酶	［25］
丹参	丹参酮	CYP71D局部扩张	CYP71D家族	氧化位点和反应类型分化，促进呋喃环形成	［13］
莴苣	菊苣酸	SCPL串联复制	LsSCPL1~4	底物偏好分化，分别形成咖啡酰酒石酸和菊苣酸	［26］
番茄	根部与腺毛酰基糖	基因复制与调控分化	SlASAT1/SlASAT1-L	组织表达和底物偏好分化，形成组织特异性酰基糖	［27］
茄属植物	甾体糖生物碱	核心代谢酶复制与新功能化	GAME12	催化特异性和亚细胞定位改变，获得甾体骨架氮引入能力	［28］
香紫苏	香紫苏醇	串联复制、酶新功能化与调控重塑	SsLPPS及相关基因簇	形成腺毛特异、茉莉酸响应的二萜合成模块	［29］
罂粟	苄基异喹啉生物碱	局部复制、基因簇与拷贝数变异	T6ODM等通路基因	基因簇结构和拷贝数变异改变那可丁、蒂巴因和吗啡组成	［24］

植物种类	代谢物类型	复制/演化方式	代表基因或家族	主要代谢结果	参考文献
苹果族植物	三萜	全基因组复制及后续分化	OSC、CYP450	通路共选择与功能招募，形成谱系和发育阶段特异的三萜化学型	［10］
十字花科	硫代葡萄糖苷	全基因组复制与串联复制	CYP79、MAM、AOP等	侧链延伸与修饰反应分化，扩大硫代葡萄糖苷结构多样性	［11］
楤木	三萜皂苷	基因丢失与串联扩张	DDS、CYP72A、CSLM、UGT73	DDS功能性丢失导致达玛烷支路缺失，修饰酶扩张促进齐墩果烷皂苷多样化	［18］
十字花科植物	苯酰化黄酮醇	近期基因复制与新功能化	FPT2	获得新的苯酰基转移活性，形成saiginols	［22］
咖啡属	咖啡因	连续串联复制与新功能化	N-甲基转移酶	形成连续甲基化酶系统，推动咖啡因途径独立演化	［23］
刺人参	达玛烷型三萜骨架	复制与新功能化	OeOSC14	关键位点改变，将祖先多功能三萜环化酶（OSC）固定为达玛双烯醇特异性酶	［25］
丹参	丹参酮	CYP71D局部扩张	CYP71D家族	氧化位点和反应类型分化，促进呋喃环形成	［13］
莴苣	菊苣酸	SCPL串联复制	LsSCPL1~4	底物偏好分化，分别形成咖啡酰酒石酸和菊苣酸	［26］
番茄	根部与腺毛酰基糖	基因复制与调控分化	SlASAT1/SlASAT1-L	组织表达和底物偏好分化，形成组织特异性酰基糖	［27］
茄属植物	甾体糖生物碱	核心代谢酶复制与新功能化	GAME12	催化特异性和亚细胞定位改变，获得甾体骨架氮引入能力	［28］
香紫苏	香紫苏醇	串联复制、酶新功能化与调控重塑	SsLPPS及相关基因簇	形成腺毛特异、茉莉酸响应的二萜合成模块	［29］
罂粟	苄基异喹啉生物碱	局部复制、基因簇与拷贝数变异	T6ODM等通路基因	基因簇结构和拷贝数变异改变那可丁、蒂巴因和吗啡组成	［24］